El pasado 23 de marzo en Niza, Laura Garde dietista de NUNTIA , asistió como jurado a la defensa de la tesis doctoral «Impact de la mutation G380R du récepteur FGFR3 responsable de l` achondroplasie sur le métabolisme énergétique et évaluation de l`effet d`un traitement par sFGFR3». La ahora doctora, Céline Saint Laurent desarrolló la presentación del trabajo sobre el que ha investigado dedicando estos 4 últimos años. La discusión y conclusiones de esta investigación, dirigida por Elvire Gouze, tienen una gran relevancia científica. Ha sido recientemente publicado el artículo que expone los resultados del estudio en la revista PLOSOne. Se han abierto nuevas vías de investigación en relación al estudio de la obesidad y las alteraciones metabólicas asociadas a la acondroplasia. Este estudio va a contribuir a mejorar la asistencia médica, el seguimiento y el tratamientos de los pacientes afectados por esta mutación genética. En el siguiente link se puede acceder a un resumen del trabajo publicado.
http://beyondachondroplasia.org/blogue/?p=7645&lang=en
Fecha: martes 15, mayo 2018